2014-12-15

Glutarsyrauri typ 2 och distans

Hej vänner!

I eftermiddags så har vi fått ett väldigt skönt besked. Vår lilla Frida är nämligen frisk. Inget konstigt i det egentligen och de allra flesta som läser här är nog friska och brukar inte jubla över det. Vår värld vändes dock upp och ned i tisdags då doktorn ringde och sa att vi var tvungna att komma in till lasarettet på en gång. Det var tydligen så akut att han ringde två gånger för att se till att vi verkligen åkte in direkt.
Det visade sig att de hade fått larm från resultatet av det PKU-prov som man tar på alla nyfödda i Sverige och som givetvis även Frida hade tagit. Det handlade om den allvarliga och ovanliga sjukdomen Glutarsyrauri typ 2.

"Glutarsyrauri typ 2 orsakas av ett fel i bildningen av kofaktorn FAD. Detta leder till en blandad bild av glutarsyrauri, isovaleriansyrauri och fel i nedbrytningen av fettsyror. Sjukdomen är behandlingsbar med viss framgång genom tillförsel av karnitin och kofaktorn riboflavin. Glutarsyrauri typ 2 är extremt ovanlig, långt färre än ett barn föds med sjukdomen i Sverige varje år"

När vi kom dit så blev det ett antal blodprov, nytt PKU-prov, leverprov och muskelprov. Sedan så skulle blodsocker kollas av en gång i timmen under 16 timmar. Stackarn blev så nålstucken under dom där hemska timmarna den natten. Anledningen till det intensiva testandet var att om hon hade en allvarlig variant av sjukdomen så skulle hon omedelbart upphöra med bröstmjölken och istället få specialersättning som vi då skulle bli tvungna att åka till Uppsala för att få. Doktorn som informerade oss hade googlat sjukdomen innan hon kom till oss, den är ju så pass ovanlig så det är inget man stöter på speciellt ofta ens inom vården.
När jag själv googlade så förstod jag att väldigt få får den diagnosen och de flesta lever inte speciellt många dagar eller veckor. Om man får en lindrigare släng av sjukdomen så kan man med specialkost kunna leva ett relativt normalt liv.

Ni förstår kanske att det har varit jobbigt ett tag. Idag fick vi dock svaret från det nya PKU-provet och det, samt alla övriga prover visar på ett friskt barn. Om PKU-provet hade bekräftat Glutarsyrauri typ 2 så hade det troligtvis blivit den värsta dagen i mitt liv, nu blev det istället en oerhörd lättnad.
Nu i kväll så har vårt friska barn badat för första gången, verkade trivas!


Igår så cyklade jag i tre och en halv timme. Sedan den 19:e oktober så har jag inte cyklat längre än 2½ timme så jag var lite osäker på hur det skulle gå. Det hela gick dock väldigt bra och det var först under sista kvarten som jag kände mig lite tunn i buggarna. Då hade jag inte ätit eller druckit något under passet heller så det var väl kanske inte så konstigt.
Körde i sällskap med Jens Westergren hela passet och en stor del av passet med Lars Bleckur och Jimmy Bodin. De sistnämnda skulle dock cykla längre så våra vägar skiljdes åt i Marnäs. Där cyklade de mot Dådran samtidigt som Jens och jag styrde mot Fjällgrycksbo.

De övriga körde med dubbdäck och jag körde tävlings-MTB med sommarsulor. Anledningen till det var att jag under morgonen hade sulat om vinterhojen så den skulle vara helt redo för vintern. När jag skulle iväg så upptäckte jag att vevlagret nog sett sina bästa dagar och stått still lite för länge, för det kärvade riktigt mycket. Så det blev en sistaminuten-ändring till MTB:n.
Gitvetvis hjälpte cykeln mig med den fina känslan, så jag gissar att verkligheten kommer ikapp mig nästa gång jag cyklar med sällskap och har dubbdäck själv. Ser fram emot det!

Vädret var fint, om än något kallt med en bottennotering på -10.0 grader Celcius. Lite sol har dock väldigt få dött av och vi klagade inte. När vi lämnade Marnäs så blev det mer snö och området kring Bjursås är ett område med snö på marken just nu, i övrigt har vi barmark fortfarande.

Sköt några bilder från höften:
Utöver dessa bilder finns lite exklusivt material i min Instagram-feed också: http://instagram.com/henrikoijer

Garmin-data:

1 kommentar:

  1. Tummar upp för er friska flicka!
    Med vänlig hälsning / Viggen

    SvaraRadera